Zaćma wrodzona – objawy, przyczyny oraz aktualne opcje leczenia schorzenia

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki obecne od urodzenia lub rozwijające się w pierwszych miesiącach życia. Wymaga szybkiej oceny, ponieważ wpływa na kształtowanie się widzenia. Najczęstsze sygnały ostrzegawcze to białawy odblask w źrenicy, oczopląs i brak fiksacji wzroku na twarzy opiekuna. Poniżej wyjaśniamy, skąd bierze się choroba, jakie daje objawy oraz jakie są obecnie stosowane opcje postępowania, w tym wskazania do leczenia operacyjnego i rehabilitacji wzrokowej.

Przeczytaj również: Terapia par Warszawa

Co to jest zaćma wrodzona i dlaczego jest groźna dla rozwoju widzenia?

Zaćma wrodzona to zmętnienie soczewki oka, które ogranicza dopływ światła do siatkówki. U niemowląt okres krytyczny dla rozwoju połączeń wzrokowych jest krótki; długotrwała deprywacja bodźców może prowadzić do niedowidzenia, zeza lub trwałego obniżenia ostrości widzenia. Nawet częściowe zmętnienia potrafią zaburzać widzenie obuoczne, dlatego znaczenie ma nie tylko obecność, ale także lokalizacja i gęstość zmętnień.

Przeczytaj również: Powiększanie ust kwasem hialuronowym

W niektórych przypadkach niewielkie zmętnienia pozostają przez lata bezobjawowe i wykrywa się je przypadkowo u młodzieży lub dorosłych jako tzw. „zaćmę wrodzoną przetrwałą”. Ocena okulistyczna pozwala odróżnić zmętnienia nieistotne czynnościowo od tych, które wymagają leczenia.

Przeczytaj również: Implanty oferowane przez dentystę z Krakowa - co trzeba wiedzieć?

Objawy zaćmy wrodzonej: na co zwrócić uwagę u noworodka i niemowlęcia?

Pierwsze symptomy często pojawiają się bardzo wcześnie. Alarmujące są:

• Białe źrenice (leukokoria) – biały lub szarawy refleks zamiast czarnej źrenicy, widoczny w świetle dziennym lub na zdjęciach z lampą błyskową.
• Oczopląs – mimowolne, rytmiczne ruchy oczu, zwykle pojawiające się po kilku tygodniach życia, wskazujące na przewlekły niedostatek bodźców wzrokowych.
• Brak fiksacji i śledzenia – niemowlę nie skupia wzroku na twarzy opiekuna, nie śledzi zabawek, unika światła lub przesadnie mruży oczy.
• Zez – uciekanie jednego oka, które może być następstwem różnicy w jakości obrazu między oczami.

Starsze dzieci mogą skarżyć się na zamglone widzenie, większą wrażliwość na światło, trudności w rozpoznawaniu szczegółów i problemy z koordynacją. Gdy zmętnienie jest jednostronne i częściowe, objawy bywają subtelne, dlatego istotne są badania przesiewowe i kontrola odblasku czerwonego u noworodków.

Przyczyny: genetyka, infekcje prenatalne i choroby metaboliczne

Zaćma wrodzona wynika najczęściej z jednego z trzech mechanizmów wpływających na rozwój i przezierność soczewki w życiu płodowym:

1. Przyczyny genetyczne – mutacje genów kodujących krystaliny, białka torebki lub czynniki regulujące rozwój soczewki. Zaćma może występować rodzinnie, dziedziczyć się autosomalnie dominująco lub recesywnie. Często towarzyszy zespołom genetycznym (m.in. zespół Downa, Turnera, Pataua).

2. Infekcje prenatalne – zakażenia w ciąży, zwłaszcza w pierwszym trymestrze, jak różyczka, toksoplazmoza, cytomegalia (CMV), świnka czy opryszczka, mogą zaburzać organogenezę soczewki. Ryzyko rośnie przy ekspozycji na leki o działaniu teratogennym.

3. Choroby metaboliczne – m.in. galaktozemia (gromadzenie galaktitolu w soczewce), hipokalcemia i w rzadkich przypadkach choroby spichrzeniowe, takie jak choroba Wilsona czy Fabry’ego. W tych sytuacjach zaćma bywa jednym z objawów układowych i wymaga rozszerzonej diagnostyki.

Diagnostyka: od badania odblasku czerwonego po ocenę pod mikroskopem

Podstawą rozpoznania jest badanie okulistyczne. Obejmuje ono ocenę odblasku czerwonego, badanie w lampie szczelinowej lub oftalmoskopem, pomiar reakcji źrenic, a w miarę możliwości ocenę ostrości wzroku odpowiednią do wieku. U niemowląt stosuje się także badania w cykloplegii, ultrasonografię (przy ograniczonej przezierności) oraz testy na współistniejące wady gałki ocznej.

W zależności od wywiadu lekarz może zalecić diagnostykę w kierunku przyczyny: badania serologiczne (infekcje prenatalne), konsultację genetyczną, testy metaboliczne. Informacja o czasie pojawienia się zmętnień, ich lokalizacji (jądrowe, korowe, tylne podtorebkowe) i nasileniu decyduje o planie postępowania.

Kiedy rozważa się leczenie i jakie są aktualne opcje postępowania?

Decyzję o leczeniu podejmuje się, gdy zmętnienie ogranicza widzenie w stopniu grożącym zaburzeniem rozwoju układu wzrokowego. Zasady doboru postępowania zależą od wieku dziecka, jednostronności lub obustronności zmian oraz oceny ryzyka i korzyści.

Leczenie operacyjne polega na usunięciu zmętniałej soczewki. W indywidualnych sytuacjach stosuje się techniki mikrochirurgiczne lub wsparcie laserowe, a sposób korekcji pooperacyjnej (soczewka wewnątrzgałkowa, okulary, soczewki kontaktowe) dobiera się do wieku i warunków anatomicznych. Celem jest przywrócenie drogi bodźców wzrokowych do siatkówki i zapobieganie deprywacji bodźców.

Rehabilitacja wzrokowa po zabiegu obejmuje korekcję wady refrakcji i ćwiczenia stymulujące rozwój widzenia. W przypadku jednostronnej zaćmy stosuje się okluzję (zasłanianie lepiej widzącego oka) według indywidualnych zaleceń, aby ograniczać ryzyko niedowidzenia.

Możliwe powikłania nieleczonej zaćmy wrodzonej

Nieleczona lub zbyt późno rozpoznana zaćma wrodzona może prowadzić do długotrwałych następstw: niedowidzenia, zeza, zaburzeń widzenia obuocznego i percepcji głębi, a w skrajnych przypadkach do znacznego upośledzenia widzenia. Wczesna identyfikacja odchyleń w badaniu noworodków ma kluczowe znaczenie dla ograniczenia tego ryzyka.

Praktyczne wskazówki dla rodziców i opiekunów

• Obserwuj odblask w źrenicach na zdjęciach – asymetryczny biały refleks wymaga pilnej konsultacji.
• Zwracaj uwagę na fiksację i śledzenie bodźców wzrokowych po 6.–8. tygodniu życia.
• Przy wywiadzie infekcji w ciąży lub chorób metabolicznych u dziecka zapytaj o ocenę soczewek i ewentualną diagnostykę rozszerzoną.
• Stosuj się do zaleceń dotyczących korekcji i rehabilitacji wzrokowej; regularne kontrole są istotne dla monitorowania rozwoju funkcji wzrokowych.

Gdzie szukać rzetelnych informacji i kiedy zgłosić się na badanie?

W razie zauważenia białego odblasku lub nieprawidłowych zachowań wzrokowych u niemowlęcia wskazana jest ocena okulistyczna niezależnie od wieku. Więcej o tym schorzeniu i jego rozpoznawaniu znajdziesz w materiale: Zaćma wrodzona. Artykuł ma charakter edukacyjny i nie zastępuje badania ani indywidualnej konsultacji.